O que é Sindrome de Down ?

A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.

Causas

A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.

Sintomas de Síndrome de Down

Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal.

Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.

Diagnóstico de Síndrome de Down

Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez. Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Os resultados são bastante confiáveis – 99,99% de acerto, já comprovados em estudos clínicos.

Prevenção

Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.

Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Casais que se submetem a FIV tem essa opção preventiva na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente normais.

Matéria retirada do site:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down

 

Pin It on Pinterest

Share This
× Como posso te ajudar?